L’observance dans la maladie de Wilson, pathologie génétique rare, est cruciale. Il existe des traitements efficaces si prescrits précocement et pris à vie. Sinon, les conséquences sont gravissimes : handicap ou décès. Ce travail vise à déterminer le taux et les facteurs de non-observance.

Étude prospective au Centre national de référence de la maladie de Wilson (Paris et Lyon) sur 8 mois. L’observance a été évaluée à l’inclusion et au 8^e mois par un questionnaire quantifiant le nombre de prises manquées, un autoquestionnaire précisant les causes de non-observance et des échelles analogiques évaluant la relation médecin–malade et le rapport au traitement. Au même moment, un entretien avec la psychologue était réalisé et la gravité des symptômes dépressifs évaluée par l’inventaire de dépression de Beck. Tous les deux mois, une psychologue réalisait un entretien téléphonique évaluant l’observance et le ressenti des patients.

Trente-neuf patients ont été inclus, d’un âge moyen de 34 ans (±9,9). À M0, 84,6 % étaient mal-observants. Ils ne différaient pas pour ce qui est de l’âge, du type de traitement ou de la qualité de la relation au médecin, mais avaient été diagnostiqués plus récemment (p=0,049) et présentaient plus fréquemment des signes neurologiques (p=0,007). Des symptômes dépressifs étaient présents chez 38,5 % d’entre-eux. À M8, la proportion de patients mal-observants était égale à 56,8 % et 21,6 % présentaient des symptômes de dépression.

Les patients atteints de maladie de Wilson ont des difficultés d’observance, sans être forcément dépressifs. Un suivi multidisciplinaire rapproché semble pouvoir améliorer l’observance, en particulier pour les patients atteints de troubles neurologiques.

Compliance with treatment is very important for patients who suffer from Wilson's disease, a rare genetic disorder. They can benefit a long-life and effective treatment. The purpose of our study is to identify the level of compliance in Wilson's disease patients and features associated with compliance as well.

This is a prospective study carried out in the National Reference Center for Wilson Disease (based in Paris and Lyon) over a 8 months period. Patients were evaluated on the first (M0) and last month (M8) with a questionnaire evaluating the number of missed treatment doses, a self-questionnaire collecting the reasons for non-compliance, and analogic scales analyzing the doctor–patient relationship and their behavior towards the treatment. The severity of depression symptoms was investigated by the Beck Depression Inventory (BDI). A detailed phone call interview was conducted by a psychologist every two months to evaluate their compliance and feeling.

Thirty-nine patients were included. The mean age of patients was 34 years (±9.9). At M0, 84.6% had a poor compliance with treatment. They were diagnosed more recently (P=0.049) with a higher proportion involving neurological disorders (P=0.007). Age, the type of treatment and the quality of the doctor–patient relationship were not associated with the outcome; 38.5% suffered from depressive symptoms. At M8, 56.8% of patients were poor compliants and 21.6% presented depressive symptoms.

Wilsons's disease patients have important problems with compliance, without necessary being depressed. A close follow-up may help them become compliant, particularly those with neurological symptoms.